Мумия мужчины, жившего 5 300 лет назад, была найдена туристами в Альпах, близ итало-австрийской границы, в 1991 году. Она хорошо сохранилась, став одним из наиболее тщательно изученных трупов в истории науки. Уже известно, что Эци страдал атеросклерозом, у него были плохие зубы, его тело покрывали татуировки, перед смертью он полакомился мясом горного козла, а в возрасте 45 лет погиб от стрелы, вонзившейся ему в спину.

И это далеко не вся информация, которую может предоставить мумия, подчёркивает ведущий автор работы Альберт Цинк, глава Института мумий и ледяного человека в Больцано (Италия).

В 2008 году была расшифрована полная последовательность ДНК, полученной из клеточных митохондрий. В ней обнаружены мутации, которые не встречаются в современных популяциях. Это привело к предположению, что «ледяной человек» принадлежал народу, исчезнувшему из Европы. На этот раз исследователи секвенировали ДНК из ядра клетки, взятой из тазовой кости. Эта последовательность содержит около 96% генома Эци. О предварительных результатах мы уже сообщали.

Полученные данные позволяют заключить, что Эци был кареглаз, имел каштановые волосы и первую группу крови, а также не переносил лактозу. Это говорит о том, что учёные правы в вопросе об эволюции некоторых человеческих черт. Мутации, приведшие к появлению голубых глаз и способности переваривать молочные продукты, возникли у взрослых где-то в течение последних 10 тыс. лет, но распространились по всей Европе далеко не сразу. Современники Эци уже держали молочных животных, но вот нужный ген, судя по всему, ещё не стал обычным делом.

Обнаружены также варианты генов, связанные с атеросклерозом, которые объясняют отложения кальция, найденные с помощью томографического обследования. «Он не страдал ожирением, вёл активный образ жизни, то есть не имел факторов риска кальцификации сердца, — говорит г-н Цинк. — Возможно, дело в генетической предрасположенности». Один из генетических вариантов, имевшихся у Эци, повышает риск развития коронарной недостаточности на 40%, а два других способствуют отложению жира в сосудах.

Геном Эци намекает и на другие проблемы со здоровьем: найдено почти две трети генома бактерии Borrelia burgdorferi — возбудителя болезни Лайма. Явные признаки этого недуга в сохранившихся тканях Эци не обнаружены, но, по мнению г-на Цинка, татуировки на спине, лодыжках и под правым коленом могут свидетельствовать о попытках излечиться.

Кроме того, подтверждена информация о родственниках Эци. Его Y-хромосома несёт мутации, которые чаще всего встречаются у мужчин, живущих на островах Сардиния и Корсика. Расшифровка ядерного генома помещает его ближайших современных родственников в том же районе: данные сравнили с геномом 1 300 европейцев, 125 жителей Северной Америки и 20 обитателей Аравийского полуострова. Это не значит, что современные тирольцы не имеют никакого отношения к родословной Эци; в руках учёных пока ещё очень мало образцов ДНК этой популяции.

Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications.

Подготовлено по материалам Nature News, NewScientist и ScienceNews.